만성 (소아기) 육아종성 질환은 선천적인 면역세포 기능 이상으로 인해 반복적인 세균 및 곰팡이 감염이 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 주로 유아기부터 피부, 폐, 간, 림프절 등에 염증과 농양이 생기며, 성장 지연이나 장기 손상으로 이어질 수 있습니다. 원인은 NADPH 산화효소 복합체의 유전자 돌연변이로, 백혈구가 병원균을 제대로 제거하지 못하는 데 있습니다. 조기 진단과 항생제·항진균제 치료, 인터페론 감마 주사, 조혈모세포이식 등이 주요 치료법이며, 장애등급은 내부기관장애로 평가될 수 있습니다. 1. 발병 원인유전적 결함: NADPH oxidase 구성 요소(gp91^phox, p47^phox 등)의 유전자 돌연변이 → 식세포의 superoxide 생성 불능유전 방식: 약 60%는 X-linked..

다형핵호중구의 기능장애는 백혈구의 일종인 호중구가 제 기능을 하지 못해 반복적인 세균 및 진균 감염이 발생하는 희귀 면역 질환입니다. 주요 원인으로는 유전적 돌연변이(CYBB, MPO, ITGB2 등)가 있으며, 만성 육아종 질환, 백혈구 부착 결핍증, MPO 결핍증 등이 포함됩니다. 증상은 피부 농양, 폐렴, 간비대, 골수염 등으로 다양하게 나타나며, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 치료는 항생제, 항진균제, 인터페론 감마, 조혈모세포이식 등이 있으며, 장애등급은 내부기관장애로 평가되어 의료비 지원이 가능합니다. 1. 발병 원인선천적: 만성 육아종성 질환(CGD)의 NADPH oxidase 결핍, Chediak–Higashi 증후군의 과립 이상, MPO 결핍, 특정 과립결핍증 등후천적: 항암제·면역..

세포막수용체복합체[CR3]결손은 백혈구의 부착 기능에 이상이 생기는 희귀 유전 질환으로, 반복적인 감염과 염증을 유발할 수 있습니다. 주로 상염색체 열성으로 유전되며, CD11/CD18 복합체의 결핍으로 인해 백혈구가 염증 부위에 제대로 도달하지 못해 면역 기능이 저하됩니다. 주요 증상으로는 피부 감염, 잇몸 염증, 상처 치유 지연 등이 있으며, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 치료는 항생제 투여와 조혈모세포이식이 있으며, 장애등급은 내부기관장애로 평가되어 의료비 지원이 가능합니다. 1. 발병 원인CR3는 CD11b/CD18 헤테로다이머로 구성된 β₂‑인테그린 수용체입니다.ITGB2 유전자 돌연변이로 CD18 결손이 발생하고, CR3 복합체가 형성되지 않아 **Leukocyte Adhesion Defic..

노화로 인한 근육량 감소는 자연스러운 생리적 변화로, 30대 이후부터 매년 1~2%씩 줄어들며 신체 기능 저하와 낙상 위험을 높입니다. 주요 원인으로는 호르몬 감소, 신경 자극 저하, 염증 반응 증가, 단백질 섭취 부족 등이 있으며, 이를 방치할 경우 삶의 질이 크게 떨어질 수 있습니다. 근육량 유지를 위해서는 규칙적인 근력 운동과 단백질 중심의 식단, 충분한 수면과 스트레스 관리가 필수적입니다. 조기부터 근육 건강에 관심을 갖고 실천하는 것이 노화 속도를 늦추는 핵심입니다. 1. 근육량 감소의 주요 원인노화에 따른 근육 감소는 다양한 생리학적 변화와 생활습관 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다.호르몬 변화나이가 들면서 테스토스테론, 성장호르몬, 인슐린 유사 성장인자(IGF-1) 등 근육 형성에 관여..