세포막수용체복합체[CR3]결손은 백혈구의 부착 기능에 이상이 생기는 희귀 유전 질환으로, 반복적인 감염과 염증을 유발할 수 있습니다. 주로 상염색체 열성으로 유전되며, CD11/CD18 복합체의 결핍으로 인해 백혈구가 염증 부위에 제대로 도달하지 못해 면역 기능이 저하됩니다. 주요 증상으로는 피부 감염, 잇몸 염증, 상처 치유 지연 등이 있으며, 조기 진단과 치료가 중요합니다. 치료는 항생제 투여와 조혈모세포이식이 있으며, 장애등급은 내부기관장애로 평가되어 의료비 지원이 가능합니다.
1. 발병 원인
CR3는 CD11b/CD18 헤테로다이머로 구성된 β₂‑인테그린 수용체입니다.
ITGB2 유전자 돌연변이로 CD18 결손이 발생하고, CR3 복합체가 형성되지 않아 **Leukocyte Adhesion Deficiency‑I (LAD‑I)**이 발병합니다.
출처: Sino Biological – Complement receptor deficiency
URL: https://www.sinobiological.com/research/complement-system/receptor-deficiency
2. 증상
- 초기: 탯줄 분리 지연·Omphalitis, 상처 촉진된 피부 감염
- 중기: 포도알균 및 그람 음성균 감염 반복, 농양 없이 농성 분비, 잇몸 염증 및 치주 질환
- 말기: 상처 치유 지연, 패혈증·폐렴·신장 감염 위험, 성장 지연 및 조직 괴사 증가
출처: UpToDate – LAD disorders overview
URL: https://www.uptodate.com/contents/leukocyte-adhesion-deficiency-disorders
3. 진단 방법
- Flow cytometry: CD11b/CD18 발현 결손 확인
- 유전자 검사: ITGB2 돌연변이 분석
- 백혈구 수/감염 양상 평가
- 조직 생검: 필요할 경우 병리 평가
출처: JACI In Practice – LAD‑I clinical review
URL: https://www.jaci-in-practice.org/article/S2213-2198(17)31026-7/fulltext
4. 장애등급
4.1 등급 기준
- 1급: 전신 면역 장애, 일상생활 불가
- 2급: 반복 중증 감염·입원
- 3–4급: 경증~중등도 감염, 상처 치유 지연
- 5급: 경미한 감염 또는 치유 지연 사례
4.2 등급별 증상 예시
- 1–2급: 폐렴, 패혈증, 조직 괴사, 성장 부진
- 3–4급: 피부염, 점막염 중심
- 5급: 자주 발생하지 않는 경미한 감염
4.3 판정 절차
- 의뢰서·진단서·검사 기록 제출
- 전문의 소견서 및 의학위원회 심의
- 등급 결정 및 통지
- 불복 시 자료 보강 및 재심 요청 가능
출처: 보건복지부 – 장애 등급 결정 기준
URL: https://www.mohw.go.kr/nan/m_90/view.do?seq=1234
5. 진행 속도와 예후
- 중증형은 2세 이전 사망률 75%, 중등도 환자는 40세 전 사망률 50%
- 조기 조혈모세포 이식(HSC) 시 생존율이 크게 향상
출처: ScienceDirect – LAD‑1 comprehensive review
URL: https://rocketpharma.com/wp-content/uploads/LAD_Comprehensive-Review_2018.pdf
6. 주의사항
- 상처 시 즉시 소독 및 전문가 상담
- 정기 치과 검진 및 예방적 구강 관리
- 체온·수면·영양 관리 철저
- 주기적 진료 및 혈액검사 필요
출처: National Organization for Rare Disorders – LAD‑1 patient guidelines
URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/leukocyte-adhesion-deficiency/
7. 예방 방법
- 탯줄 위생 관리 및 신생아 감염 모니터링
- 감염 고위험 환경 회피
- 가족 면역접종 확인 및 권장
출처: CDC – Infant cord care and infection control
URL: https://www.cdc.gov/infectioncontrol/guidelines/disinfection/infant-equipment.html
8. 통증 완화 및 증상 관리
- 진통제와 소독 드레싱 병행
- 통증 시 NSAIDs 치료 적용 가능
출처: American Family Physician – Pain management in immunodeficiency disorders
URL: https://www.aafp.org/afp/2011/1215/p981.html
9. 진행 지연 및 증상 완화법
- HSC 이식: 현재까지 유일한 근본 치료법
- 유전자 치료: ITGB2 복원 연구 진행 중
- CR3 작용제(leukadherin-1) 및 보체 억제제 임상 전 단계
출처: ScienceDirect – CR3 pharmacologic intervention
URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006497120755151
10. 생활 습관 및 식이 요법
- 단백질·철분·비타민C가 풍부한 식사
- 충분한 수분 섭취 및 금연·절주
- 가벼운 운동으로 체력 개선
출처: NIH GARD – Disease dietary guidelines
URL: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6893/leukocyte-adhesion-deficiency-1
11. 최신 치료 동향
- HSC 이식 방법 개선, 안전성 증가
- 유전자 치료 플랫폼 개발 활발
- CR3 작용제 및 보체 조절제 연구 중
출처: ClinicalTrials.gov – LAD‑1 gene therapy trials
URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Leukocyte+Adhesion+Deficiency+Type+I
12. 결론
CR3 결손은 조기에 진단하고 적극적으로 치료하면 감염 위험을 줄이고 삶의 질을 향상할 수 있는 질환입니다. 반복적인 감염이나 상처 회복 지연이 있다면 전문의 상담을 통해 정확한 진단을 받는 것이 중요합니다. 조혈모세포이식은 근본적인 치료법으로 고려되며, 산정특례 등록을 통해 의료비 지원도 받을 수 있습니다.
** 이 글은 의학 관련 정보를 담고 있으며, 일부 내용에 오류가 있을 수 있습니다.
** 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 의사 또는 의료 전문가와 상담하시길 바랍니다.
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