3형 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis Type III, Sanfilippo Syndrome)은 희귀 유전성 대사 질환으로, 신경계 퇴행을 초래하는 진행성 질환입니다. 이 질환은 글라이코사미노글라이칸(Glycosaminoglycan, GAG)이라는 물질을 분해하는 효소 결핍으로 인해 발생하며, 신경계에 축적되어 점진적인 기능 손상을 유발합니다. 증상은 초기에는 비교적 경미하지만, 발달 지연, 행동 장애, 인지 기능 저하 등이 나타나며, 결국 심각한 신경 퇴행으로 이어질 수 있습니다. 현재까지 확립된 치료법은 없지만, 유전자 치료나 효소 대체 치료에 대한 연구가 진행되고 있습니다.
1. 발병 원인
MPS III는 상염색체 열성 유전 질환으로, 특정 효소의 결핍으로 인해 **헤파란 황산(heparan sulfate)**이라는 당분이 체내에 축적되어 발생합니다. 이로 인해 세포 기능이 저하되고, 특히 뇌와 척수 등 중추신경계에 심각한 영향을 미칩니다. MPS III는 효소 결핍 유형에 따라 A, B, C, D의 네 가지 아형으로 나뉩니다.
출처: GARD – Mucopolysaccharidosis type 3
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3807/mucopolysaccharidosis-type-3/
2. 감염 경로
MPS III는 유전 질환으로, 감염을 통해 전파되지 않습니다.
부모로부터 상염색체 열성으로 유전되며, 부모 모두가 보인자인 경우 자녀에게 발병할 확률이 높아집니다.
3. 병의 증상
MPS III의 증상은 보통 생후 1~4세 사이에 나타나며, 주요 증상은 다음과 같습니다:
- 지적 능력 저하 및 언어 능력 상실
- 과잉 행동 및 공격성
- 수면 장애
- 경련
- 청력 및 시력 저하
- 보행 장애
출처: NORD – Mucopolysaccharidosis Type III
https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/
4. 진단 방법
- 소변 검사: 헤파란 황산의 축적 여부 확인
- 혈액 검사: 특정 효소의 활성도 측정
- 유전자 검사: 돌연변이 확인
출처: MedlinePlus – Mucopolysaccharidosis type III
https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii/
5. 병의 치료 방법
현재 MPS III에 대한 완치 치료법은 없으며, 증상 완화를 위한 치료가 주로 이루어집니다:
- 약물 치료: 증상 완화를 위한 약물 처방
- 재활 치료: 물리치료 및 작업치료
- 심리적 지원: 환자 및 가족을 위한 상담
- 또한, 실험적인 치료법으로는 효소 대체 요법과 유전자 치료 등이 연구되고 있습니다.
출처: Valintermed – Mucopolysaccharidosis type 3 👉 https://valintermed.com/en/medlibrary/mukopolisaharidoz-3-tipa-mps-iii-sindrom-sanfilippo/
6. 사망률
MPS III는 진행성 질환으로, 대부분의 환자가 청소년기 또는 20대 초반에 사망합니다. 그러나 증상의 진행 속도와 생존 기간은 개인에 따라 다를 수 있습니다.
출처: Clinical Trials – Mucopolysaccharidosis III
https://clinicaltrials.eu/disease/mucopolysaccharidosis-iii/
7. 병의 진행 속도와 예후
제3형 점액다당류증(MPS III)은 신경 퇴행이 중심 증상인 진행성 유전질환으로, 유아기에서 청소년기에 이르기까지 점진적인 악화를 보입니다. 질환은 생후 2~6세 사이 행동 장애, 과잉행동, 언어 발달 지연 등으로 시작되며, 이후 기억력과 지능 저하, 운동 능력 상실, 발작 등이 나타나고, 사춘기 이전에 대부분의 환자가 완전히 의존적인 상태로 진입합니다.
병의 아형(MPS III A, B, C, D)에 따라 진행 속도가 다르며, MPS IIIA가 가장 빠르게 악화되는 것으로 알려져 있습니다. 대부분의 환자는 10대 후반에서 20대 초반에 사망에 이릅니다. 일반적으로 조기 진단 후 지지적 치료를 시작하면 증상의 악화 속도를 다소 늦출 수 있지만, 현재까지 질환을 근본적으로 멈추거나 되돌릴 수 있는 방법은 없습니다.
출처: National Organization for Rare Disorders (NORD) – Mucopolysaccharidosis Type III
https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/
추가 출처: MedlinePlus Genetics – Mucopolysaccharidosis type III https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii/
8. 예방 방법
MPS III는 상염색체 열성 유전질환이므로, 발병 자체를 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 가족력이 있는 경우, 다음과 같은 방법을 통해 위험을 줄일 수 있습니다:
- 유전자 상담을 통한 사전 정보 확인
- 산전 진단(양수 검사, 융모막 융모검사)을 통한 돌연변이 여부 확인
이러한 방법은 고위험군 가정에서 조기 예측과 출산 계획을 세우는 데 도움을 줍니다.
출처: Genetics Home Reference – Mucopolysaccharidosis type III https://medlineplus.gov/genetics/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii/
9. 병의 진행을 늦추거나 병에 좋은 음식과 식이요법
MPS III 자체는 식이요법만으로 진행을 막을 수는 없습니다. 하지만 전신 건강을 위해 항산화제와 항염증 식단이 도움이 될 수 있으며, 다음과 같은 일반적인 식이 관리가 권장됩니다:
- 항산화 식품: 블루베리, 브로콜리, 녹차
- 항염 식품: 오메가3가 풍부한 생선류, 아마씨
- 소화 기능 보조: 섬유소와 수분 섭취
또한, 유제품, 글루텐, 설탕 섭취를 줄이도록 권장하는 경우도 있으나, 반드시 의료진과 상의 후 결정해야 합니다.
출처: Sanfilippo Children’s Foundation – Managing Symptoms
https://www.sanfilippo.org.au/what-is-sanfilippo/living-with-sanfilippo
10. 환자, 환자의 가족 또는 간병인의 주의할 점
- 일상생활: 안전한 환경 조성(넘어짐 방지, 간질 예방)
- 감정 관리: 행동 장애, 공격성, 수면 장애 등에 대한 심리 상담 및 행동 요법 필요
- 의사소통: 언어 기능 저하를 고려해 그림 카드나 제스처 사용
- 가족 교육: 질환에 대한 이해와 예후, 돌봄에 대한 지속적 정보 습득
가족 구성원과 간병인은 환자의 점진적인 변화에 대한 지속적인 준비와 정서적 지원이 필수적입니다.
출처: Sanfilippo Children’s Foundation – Caring for a Child with Sanfilippo
https://www.sanfilippo.org.au/for-families/what-to-expect
11. 최신 치료제 개발 현황
최근 몇 년간 MPS III를 위한 유전자 치료와 효소 대체 요법(ERT)의 임상시험이 활발히 진행 중입니다.
- Abeona Therapeutics: ABO-102 (유전자 치료) → 임상시험 2상 진행 중
- Lysogene: LYS-SAF302 (유전자 치료) → 임상 1/2상에서 중단, 그러나 후속 연구 준비 중
- Sobi와 Esteve: 신규 효소 대체 요법 후보물질 개발 중
이러한 치료는 아직 상용화되지 않았지만, 희귀 질환 치료의 미래 가능성을 넓히고 있습니다.
출처: ClinicalTrials.gov – MPS III
https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Mucopolysaccharidosis+III
12. 결론
3형 점액다당류증은 아직 완치할 수 있는 치료법이 확립되지 않은 희귀 질환이지만, 조기 진단과 맞춤형 관리를 통해 환자의 삶의 질을 향상할 수 있습니다. 특히, 행동 및 신경학적 증상을 관리하기 위해 전문적인 의료 지원과 치료가 필요하며, 환자와 가족을 위한 지속적인 연구 및 치료 개발이 중요한 역할을 합니다
** 이 글은 의학 관련 정보를 담고 있으며, 일부 내용에 오류가 있을 수 있습니다.
** 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 의사 또는 의료 전문가와 상담하시길 바랍니다.
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