선천성 호중구감소증(Congenital Neutropenia)은 면역체계에서 중요한 역할을 하는 호중구의 수가 비정상적으로 감소하는 희귀 유전 질환입니다. 호중구는 세균 및 기타 병원균을 제거하는 데 필수적인 백혈구의 한 종류로, 그 수가 부족할 경우 감염에 대한 저항력이 약해집니다. 이 질환은 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 환자는 반복적인 감염, 발열, 피부염, 잇몸 질환 등의 증상을 경험할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료가 이루어지지 않으면 생명에 위협이 될 수 있습니다. 최근에는 호중구 생성을 촉진하는 과립구 콜로니 자극 인자(G-CSF) 치료가 효과적으로 사용되면서 환자들이 보다 건강한 삶을 유지할 수 있게 되었습니다. 1. 발병 원인선천성 호중구감소증은 태어날 때부터 호중구(Neut..

선천성 무과립구증(Congenital Agranulocytosis)은 백혈구 중 하나인 과립구가 거의 없거나 아예 없는 희귀한 유전 질환입니다. 면역 체계에서 중요한 역할을 하는 과립구가 부족하면 감염에 대한 저항력이 크게 감소하여 생명에 위협을 받을 수 있습니다. 이 질환은 선천적으로 발생하며, 대부분 유전자 돌연변이에 의해 유발됩니다. 초기 증상은 반복적인 감염, 발열, 구강 궤양 등이 있으며, 진단을 위해 혈액 검사 및 유전적 분석이 필요합니다. 과거에는 치료법이 제한적이었지만, 현재는 과립구 콜로니 자극 인자(G-CSF) 치료를 통해 많은 환자가 정상적인 삶을 유지하고 있습니다. 1. 발병 원인선천성 무과립구증은 주로 ELANE, HAX1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 혈액 질환입니다.이 ..