영아 유전성 무과립구증(Infantile Genetic Agranulocytosis)은 선천적으로 호중구가 거의 없는 희귀 혈액 질환으로, 반복적인 감염 위험이 매우 높은 것이 특징입니다. 이 질환은 ELANE, GFI1, HAX1 등의 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 면역 체계가 제대로 기능하지 못해 신생아기에 심각한 감염을 초래할 수 있습니다. 주요 증상으로는 지속적인 발열, 구강 궤양, 폐렴, 패혈증 등이 있으며, 치료하지 않으면 생명을 위협할 수 있습니다. 진단은 혈액 검사, 골수 검사, 유전자 검사를 통해 이루어지며, 치료로는 과립세포군-촉진인자(G-CSF) 투여 또는 골수이식이 고려됩니다. 1. 발병 원인SCN은 주로 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 대표적으로 ELANE, HAX1, G..
