AC글로불린 결핍은 제5인자의 부족으로 인해 발생하는 매우 드문 혈액 응고 장애입니다.이 희귀한 질환은 지혈 과정을 방해하여 혈액 응고를 어렵게 만들고, 결과적으로 일상생활에서 심각한 출혈 문제를 초래할 수 있습니다. 아직 많은 사람들이 AC글로불린 결핍에 대해 잘 모르고 있지만, 정확한 정보와 지식을 널리 알리는 것은 환자와 가족들에게 매우 중요한 도움이 될 수 있습니다. 1. 발병 원인XLA는 BTK(Bruton’s tyrosine kinase) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 B 세포의 성숙에 필수적입니다. BTK 유전자의 이상은 B 세포가 성숙하지 못하게 하여 항체 생산이 이루어지지 않게 됩니다. 이 질환은 X-연관 열성 유전 방식으로 유전되므로, 주로 남성에게 발병합니다.​출처..

C형 혈우병은 희귀 유전 질환으로, 혈액 응고 과정을 방해하는 제XI인자(Plasma thromboplastin antecedent, PTA) 결핍에 의해 발생합니다. A형과 B형 혈우병보다 발병률이 낮지만, 경미한 출혈부터 심각한 출혈까지 다양한 증상이 나타날 수 있습니다. 특히, 수술 후 출혈 또는 외상 후 출혈의 위험이 높아져 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 주로 유대인 아쉬케나즈(Ashkenazi Jewish) 인구에서 더 높은 발병률을 보이는 것으로 알려져 있습니다. 1. 발병 원인C형 혈우병은 주로 유전적 변이로 인해 발생합니다. F11 유전자에 변이가 생기면 제11응고인자가 충분히 생성되지 않거나 기능이 떨어져 출혈 경향이 나타납..

항인지질증후군은 자가면역질환의 한 종류로, 혈액 내 항인지질항체의 증가로 혈전증, 반복적인 유산, 혈소판 감소 등 다양한 증상을 유발할 수 있는 복잡한 질병입니다. 주로 혈액 응고와 관련된 문제를 일으켜 신체 전반에 심각한 영향을 미칠 수 있으며, 그 원인은 아직 명확하게 규명되지 않았습니다. 다만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 여겨집니다. 1. 발병 원인항인지질증후군은 자가면역 질환으로, 면역 체계가 인지질을 포함한 세포 성분에 대해 비정상적인 항체를 생성하는 데서 시작됩니다. 이 항체들이 혈액 응고를 촉진시켜 혈전 형성을 유도합니다. APS는 자가면역 질환을 가진 사람들에게 더 자주 발생하며, 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용할 수 있습니다.출처: Healt..

혈장트롬보플라스틴성분결핍(Plasma Thromboplastin Component Deficiency)은 혈액 응고 과정에서 핵심적인 역할을 하는 혈장트롬보플라스틴 단백질이 부족해 발생하는 드문 혈액 질환입니다. 이 질환은 주로 선천적 요인에 기인하며, X-연관 유전 특성으로 인해 남성에게 더 흔하게 나타납니다. 주요 증상은 사소한 외상에도 과도한 출혈이 발생하는 것으로, 코피, 잇몸 출혈, 피부 멍 및 수술 후 출혈 위험이 높아질 수 있습니다. 혈장트롬보플라스틴성분결핍은 심각한 출혈성 질환으로 분류되어 환자의 일상생활에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 1. 발병 원인Hemophilia B는 X-연관 열성 유전질환으로, 주로 남성에게 발병합니다. 이는 **제9인자(Factor IX)**의 유전적 결..

선천성 적혈구조혈이상빈혈(Congenital Dyserythropoietic Anaemia)은 태어날 때부터 적혈구 생성 과정에 이상이 있어 빈혈을 일으키는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 골수에서 정상적이지 않은 적혈구가 만들어지면서 혈액의 산소 운반 능력이 크게 저하되고, 그 결과 심각한 빈혈, 간비장 비대, 황달, 철분 과다 축적 등 다양하고 복잡한 증상들이 나타날 수 있습니다. 유전적 요인과 밀접하게 연관되어 있어 대개 어린 나이부터 증상이 발현되며, 환자의 신체적, 정신적 건강에 상당한 영향을 미칠 수 있기 때문에 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다. 1. 발병 원인CDA는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 적혈구 전구세포의 성숙 과정에 이상이 생깁니다. 주요 유전자 변이로는 C..

I형 점액다당류증(헐러 증후군)은 알파-L-이두로니다제 효소의 결핍으로 발생하는 희귀한 유전 대사 질환입니다. 이 효소가 제대로 기능하지 못하면 체내 점액다당류가 정상적으로 분해되지 못하고 조직에 축적되어 심각한 신체적 문제를 초래합니다. 특히 이 질환은 뼈와 관절 변형, 성장 장애, 심장 및 호흡기 질환 등 다양한 심각한 증상을 유발하며, 환자의 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 각각 하나씩의 돌연변이 유전자를 물려받아 발병하며, 조기 진단과 적절한 치료가 환자의 건강 유지에 매우 중요합니다. 최근에는 **효소 대체 요법(ERT)**과 유전자 치료 등 다양한 치료법이 개발되어 환자들의 예후 개선에 기여하고 있습니다. 1. 발병 원인I형 점액다당류증은 ID..

저형성빈혈(Hypoplastic anaemia)은 골수에서 혈액세포의 생산이 감소하여 빈혈을 일으키는 질환으로, 다양한 요인들로 인해 발생할 수 있습니다. 주로 면역계 이상, 화학물질 노출, 바이러스 감염, 또는 유전적 요인과 연관되어 있습니다. 적혈구, 백혈구, 혈소판의 생성이 원활하지 않으면 신체는 산소 공급 부족과 면역력 저하 같은 심각한 문제에 직면하게 되며, 이는 극심한 피로, 창백한 피부, 빈맥, 출혈 위험 증가 등의 증상으로 나타날 수 있습니다. 초기에는 일반적인 빈혈 증상과 비슷해서 진단이 지연되는 경우가 많지만, 정밀 검사와 골수 검사를 통해 정확한 진단을 내릴 수 있습니다. 1. 발병 원인저형성빈혈은 골수의 조혈 기능이 저하되어 혈액 세포 생산이 감소하는 질환입니다.주요 원인으로는 자..

가족성 지중해열(Familial Mediterranean Fever, FMF)은 유전적인 자가염증 질환으로, 주로 지중해 지역 출신의 인구에서 흔하게 나타납니다. 이 질환은 염증을 조절하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 주기적인 발열과 함께 복부 통증, 흉막염, 관절염 등의 증상을 동반할 수 있습니다. 발병 시 갑작스러운 고열과 심한 통증이 특징이며, 일반적으로 어린 시절부터 증상이 시작되어 성인이 되어서도 지속됩니다. 가족성 지중해열은 치료하지 않을 경우 아밀로이드증 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있기 때문에, 조기 진단과 꾸준한 치료가 중요합니다. 1. 발병 원인가족성 지중해열은 MEFV 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 자가염증질환입니다. 이 유전자는 염증 반응을 조절하는 피린(pyrin)..

PIK3CA 연관 과성장 증후군(PIK3CA-related overgrowth syndrome, PROS)은 PIK3CA 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 다양한 신체 조직에서 비정상적인 과성장을 초래합니다. 이 질환은 선천적으로 나타나며, 피부, 혈관, 근육, 골격, 신경계 등을 포함한 여러 기관에 영향을 줄 수 있어 증상과 합병증의 범위가 매우 다양합니다. PROS는 환자마다 증상의 정도와 영향이 다르기 때문에, 개별적인 진단과 맞춤형 치료가 필수적입니다. 최근 연구에 따르면, PROS의 원인이 되는 PIK3CA 유전자의 변이는 신체 조직의 비정상적인 세포 성장 및 분화를 유발하며, 이에 따라 신체 일부가 비대칭적으로 발달하거나 특정 부위의 크기가 정상보다 크게 증가할 수 있습니다. ..

제4형 점액다당류증(MPS IV), 흔히 모르키오 증후군으로 알려진 이 질환은 유전적 요인으로 발생하는 희귀한 대사질환입니다. 점액다당류(mucopolysaccharides)라고 불리는 특정 물질이 체내에서 제대로 분해되지 않아 세포와 조직에 축적되면서 다양한 신체적 이상을 초래합니다. 주요 증상으로는 성장 장애, 골격계 변형, 관절 문제 등이 있으며, 경우에 따라 심장이나 호흡기 이상을 동반하기도 합니다. 1. 발병 원인제4형 점액다당류증(MPS IV)은 상염색체 열성 유전질환으로, 특정 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. MPS IVA는 GALNS 유전자의 돌연변이로 인한 N-아세틸갈락토사민-6-설파타제 효소 결핍이 원인입니다.MPS IVB는 GLB1 유전자의 돌연변이로 인한 β-갈락토시다제 효소 결..