제13인자(피브린 안정화 인자) 결핍은 혈액 응고 과정에서 중요한 역할을 하는 희귀 질환으로, 혈액이 정상적으로 응고되지 않아 출혈이 쉽게 발생하는 특징이 있습니다. 이 질환은 유전적 요인에 의해 발생하며, 선천적 결핍 환자는 출생 직후부터 출혈 증상을 경험할 수 있습니다. 제13인자는 피브린을 안정화하여 상처 치유를 돕고 출혈을 방지하는 역할을 하는데, 결핍이 있을 경우 단순한 외상에도 출혈이 지속되거나 내부 출혈이 발생할 위험이 높아집니다.
1. 발병 원인
제13인자 결핍증은 선천성 유전질환으로, F13A1 또는 F13B 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이 돌연변이로 인해 혈액 내 **피브린 안정화 인자(Factor XIII)**의 활성이 저하되어 혈액응고가 제대로 이루어지지 않습니다. 대부분 상염색체 열성으로 유전되며, 가족력이 있는 경우 발병 확률이 높습니다.
출처: MedlinePlus Genetics – Factor XIII Deficiency
https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-xiii-deficiency/
2. 감염 경로
제13인자 결핍증은 감염성 질환이 아니라 유전성 질환이므로 전염되지 않습니다. 따라서 감염 경로나 사람 간 전파 가능성은 없습니다. 유전적인 원인에 의해 태어날 때부터 가지고 있는 질환입니다.
출처: National Bleeding Disorders Foundation (NBDF)
https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/types/other-factor-deficiencies/factor-xiii
3. 병의 증상
- 가장 흔한 증상은 지연된 출혈입니다.
- 출산 직후 탯줄에서 지속적으로 출혈이 발생하거나, 성장 중 자발적 뇌출혈, 심한 멍, 월경과다, 유산 등이 나타날 수 있습니다.
- 특히 출혈이 즉각 발생하지 않고 수 시간~수일 후에 나타나는 점이 특징입니다.
출처: National Organization for Rare Disorders (NORD)
https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xiii-deficiency/
4. 진단 방법
표준 혈액응고검사에서는 정상으로 나타날 수 있으므로, 특수한 Factor XIII 활성검사가 필요합니다.
이 외에도 유전자 검사로 F13A1 또는 F13B의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
출처: National Bleeding Disorders Foundation (NBDF)
https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-a-z/types/other-factor-deficiencies/factor-xiii
5. 치료 방법
현재 치료는 정기적인 Factor XIII 농축제제 투여를 통해 출혈을 예방하는 방식입니다.
미국 FDA에서 승인된 재조합 제제인 **Tretten®(rFXIII-A₂)**가 대표적입니다.
출처: Haemnet – Factor XIII Deficiency
6. 사망률
치료받지 않은 경우 **신생아 시기의 뇌출혈로 인한 사망률이 25~30%**에 달할 수 있습니다.
조기 진단과 치료가 생존율을 높이는 데 매우 중요합니다.
출처: Great Ormond Street Hospital
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/factor-xiii-deficiency/
7. 병의 진행속도와 예후
제13인자 결핍증은 진행성 질환은 아니지만, 치료를 하지 않으면 반복적인 출혈로 인해 뇌손상 등 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 하지만 정기적인 치료를 받으면 정상에 가까운 삶을 유지할 수 있습니다.
출처: Orphanet
https://www.orpha.net/en/disease/detail/331
8. 예방 방법
유전 질환이므로 발병 자체를 예방하긴 어렵지만, 가족력 있는 경우 유전자 검사와 산전 진단이 권장됩니다. 또한 환자는 출혈 예방을 위한 정기 치료와 외상 회피가 중요합니다.
출처: National Hemophilia Foundation
https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/factor-xiii-deficiency
9. 식이요법 및 도움이 되는 음식
Factor XIII 자체는 식이로 조절되지 않지만, 혈액 응고 기능을 보조하는 비타민 K 섭취는 도움이 될 수 있습니다. 시금치, 브로콜리, 케일 등 녹황색 채소가 추천됩니다.
출처: Cleveland Clinic – Vitamin K
https://my.clevelandclinic.org/health/articles/15659-vitamin-k
10. 환자 및 가족의 주의사항
환자는 작은 부상이라도 즉시 의료진과 상담해야 하며, 수술이나 출산 전 반드시 의료기관에 병력을 알리는 것이 중요합니다. 가족과 간병인은 응급 상황 대처법과 약물 투여법을 숙지해야 합니다.
출처: Great Ormond Street Hospital
https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/factor-xiii-deficiency/
11. 최신 치료제 개발현황
현재 Tretten® 외에도 다양한 재조합 치료제와 유전자 치료 연구가 진행 중입니다.
특히 Takeda Pharmaceutical의 rFXIII-A₂는 미국, 유럽 등지에서 승인되어 널리 사용되고 있습니다.
🔗 출처: Takeda – Tretten 공식 홈페이지
https://www.tretten.com/
12. 결론
제13인자 결핍은 신속한 진단과 적절한 치료가 필수적인 희귀 질환으로, 지속적인 출혈 관리와 전문 의료진의 상담이 필요합니다. 치료 방법으로는 신선동결혈장(FFP)이나 XIII인자 농축액을 통한 보충 치료가 있으며, 이를 통해 출혈 위험을 줄이고 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다.
** 이 글은 의학 관련 정보를 담고 있으며, 일부 내용에 오류가 있을 수 있습니다.
** 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 의사 또는 의료 전문가와 상담하시길 바랍니다.
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