선천성 적혈구조혈이상빈혈(Congenital Dyserythropoietic Anaemia)은 태어날 때부터 적혈구 생성 과정에 이상이 있어 빈혈을 일으키는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 골수에서 정상적이지 않은 적혈구가 만들어지면서 혈액의 산소 운반 능력이 크게 저하되고, 그 결과 심각한 빈혈, 간비장 비대, 황달, 철분 과다 축적 등 다양하고 복잡한 증상들이 나타날 수 있습니다. 유전적 요인과 밀접하게 연관되어 있어 대개 어린 나이부터 증상이 발현되며, 환자의 신체적, 정신적 건강에 상당한 영향을 미칠 수 있기 때문에 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다. 1. 발병 원인CDA는 유전적 돌연변이에 의해 발생하며, 적혈구 전구세포의 성숙 과정에 이상이 생깁니다. 주요 유전자 변이로는 C..
