I형 점액다당류증(헐러 증후군)은 알파-L-이두로니다제 효소의 결핍으로 발생하는 희귀한 유전 대사 질환입니다. 이 효소가 제대로 기능하지 못하면 체내 점액다당류가 정상적으로 분해되지 못하고 조직에 축적되어 심각한 신체적 문제를 초래합니다. 특히 이 질환은 뼈와 관절 변형, 성장 장애, 심장 및 호흡기 질환 등 다양한 심각한 증상을 유발하며, 환자의 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 부모로부터 각각 하나씩의 돌연변이 유전자를 물려받아 발병하며, 조기 진단과 적절한 치료가 환자의 건강 유지에 매우 중요합니다. 최근에는 **효소 대체 요법(ERT)**과 유전자 치료 등 다양한 치료법이 개발되어 환자들의 예후 개선에 기여하고 있습니다. 1. 발병 원인I형 점액다당류증은 ID..
