루미제임(Lumizyme): 폼페병 치료제.

루미제임(Lumizyme)은 희귀 유전 질환인 폼페병(Pompe disease)의 치료를 위해 개발된 효소대체요법(ERT) 약물로, 산 알파-글루코시다아제(GAA) 효소 결핍으로 인한 근육 약화와 호흡 부전을 완화하는 데 도움을 줍니다. 특히 8세 이상의 후기 발병 폼페병 환자에게 사용되며, FDA 승인을 통해 치료 가능성을 넓혔습니다. 1. 폼페병(Pompe disease)이란?1.1 유전성 희귀질환으로, GAA(α-glucosidase) 효소 결핍으로 인해 세포 내 글리코겐이 분해되지 않고 축적되어 근육과 심장 기능에 손상을 줌 1.2 대표 증상:영아형: 심장 비대, 호흡 곤란, 발달 지연후기형: 근력 약화, 보행 장애, 호흡 기능 저하1.3 발병 시기와 증상은 GAA 효소 잔존량에 따라 다름 출처..

칼리데코(Kalydeco): 낭포성 섬유증(CF) 치료제.

칼리데코(Kalydeco)는 낭포성 섬유증(CF)의 원인인 CFTR 유전자 돌연변이를 표적으로 하는 최초의 정밀 치료제로, 아이바카프토(ivacaftor) 성분을 기반으로 개발되었습니다. 이 약물은 폐 기능 개선과 점액 배출 촉진을 통해 환자의 호흡기 증상을 완화하며, 최근에는 생후 4개월 이상 유아까지 적응증이 확대되어 조기 치료의 가능성을 넓히고 있습니다. 1. 낭포성 섬유증이란?정의: CFTR 유전자의 돌연변이로 인해 폐, 췌장 등에 점액이 축적되는 유전성 질환 주요 증상:만성 기침반복적인 폐 감염호흡 곤란체중 감소소화 장애발생 원인: CFTR 단백질의 기능 이상 → 점액이 배출되지 않아 기관이 막힘 출처: Mayo Clinic – Cystic FibrosisURL: https://www.mayo..

오르캄비(Orkambi): 낭포성 섬유증(CF) 치료제.

오르캄비(Orkambi)는 낭포성 섬유증(CF)의 주요 원인인 CFTR 유전자 F508del 돌연변이를 표적으로 하는 최초의 복합 치료제로, 루마카프토와 이바카프토 성분이 결합된 약물입니다. 이 치료제는 폐 기능 개선과 점액 배출 촉진을 통해 환자의 삶의 질을 향상시키며, 최근에는 1세 이상 영유아까지 적응증이 확대되어 조기 치료의 가능성을 넓히고 있습니다. 1. Orkambi란 무엇인가?Orkambi는 **두 가지 약물(Rumacaftor + Ivacaftor)**이 합쳐진 첫 CFTR 조절제 복합제제입니다. CF 환자의 잘못 접힌 단백질 구조를 바로잡고, 체내 염소 이온 흐름을 개선해 폐와 장기 기능을 돕습니다.출처: EMA – Orkambi 승인 정보URL: https://www.ema.europ..

솔리리스(Soliris): 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH) 및 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 치료제.

솔리리스(Soliris)는 희귀 혈액 질환인 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS)의 치료를 위해 개발된 혁신적인 단일클론항체 치료제입니다. 이 약물은 보체 단백질 C5를 억제하여 적혈구 파괴와 혈전 형성을 막아, 환자의 생존율과 삶의 질을 크게 향상시킵니다. 최근에는 바이오시밀러 개발과 장기 안전성 임상 결과도 발표되며 치료 접근성이 확대되고 있습니다. 1. 개요**솔리리스(에쿨리주맙)**은 우리 몸의 면역계 일부인 “보체 시스템”을 억제하는 단백질 약물입니다. 이 약은 PNH와 aHUS라는 희귀 혈액·신장병의 진행을 늦추거나 멈추는 데 효과가 있습니다.출처: Clinical Trials Arena – Soliris mechanism & PNH trial dataURL:..

카우덴 증후군 신약 치료제 개발현황과 임상시험 소식

카우덴 증후군은 PTEN 유전자 돌연변이로 인해 다양한 양성 종양과 암 발생 위험이 증가하는 희귀 유전 질환입니다. 최근 유전자 치료와 표적 치료제 개발이 활발히 진행되며 새로운 치료 가능성에 대한 기대가 커지고 있습니다. 1. 서론카우덴 증후군은 PTEN 유전자 이상에 의한 희귀 종양증후군으로, sirolimus(mTOR 억제제) 기반 초기 임상, 분자치료 후보물질 개발 및 희귀의약품 전략을 통한 치료 진전이 기대됩니다. 2. 질환 및 치료 필요성카우덴 증후군은 PTEN 결손으로 인해 피부·점막·내분비기 등 전신의 양성 및 악성 종양 발생 위험이 있으며, 현재 승인된 특이 치료제는 없어 모니터링과 수술 치료가 일반적입니다.출처: UpToDate – PTEN hamartoma tumor syndromes..

베체트병 신약 치료제 개발현황과 임상시험 소식

베체트병은 전신성 염증 질환으로 다양한 장기에 영향을 미치며 삶의 질을 크게 저하시킬 수 있습니다. 최근에는 미국 제약사 솔리제닉스가 개발 중인 구강 병변 치료제 ‘SGX945’가 FDA 패스트 트랙에 지정되며 신약 개발에 대한 기대가 높아지고 있습니다. 1. 서론베체트병은 재발성 구강·생식기 궤양과 전신 염증성 혈관염을 특징으로 하는 만성 자가면역질환으로, 최근 dusquetide, apremilast, upadacitinib 등을 포함한 다양한 신약들이 활발히 임상 개발 중입니다. 2. SGX945 (dusquetide): Phase II 임상현황Soligenix가 개발한 dusquetide는 염증 억제 및 조직 재생을 조절하는 Innate Defense Regulator(IDR) 기반 펩타이드입..