PIK3CA 연관 과성장 증후군(PIK3CA-related overgrowth syndrome, PROS)은 PIK3CA 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 다양한 신체 조직에서 비정상적인 과성장을 초래합니다. 이 질환은 선천적으로 나타나며, 피부, 혈관, 근육, 골격, 신경계 등을 포함한 여러 기관에 영향을 줄 수 있어 증상과 합병증의 범위가 매우 다양합니다. PROS는 환자마다 증상의 정도와 영향이 다르기 때문에, 개별적인 진단과 맞춤형 치료가 필수적입니다. 최근 연구에 따르면, PROS의 원인이 되는 PIK3CA 유전자의 변이는 신체 조직의 비정상적인 세포 성장 및 분화를 유발하며, 이에 따라 신체 일부가 비대칭적으로 발달하거나 특정 부위의 크기가 정상보다 크게 증가할 수 있습니다.
1. 발병 원인
- PIK3CA 연관 과성장 증후군(PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS)은 PIK3CA 유전자에 생긴 후천적 돌연변이에 의해 발생합니다.
- 이 유전자는 세포 성장과 생존을 조절하는 PI3K/AKT/mTOR 신호 경로에 관여하며, 돌연변이가 생기면 세포가 과도하게 성장하게 됩니다.
- 이 돌연변이는 체세포 변이이기 때문에 유전되지 않고, 주로 태아 발생 초기 단계에서 발생합니다.
출처: NORD - National Organization for Rare Disorders
https://rarediseases.org/rare-diseases/pik3ca-related-overgrowth-spectrum/
2. 감염 경로
- PIK3CA 연관 과성장 증후군은 유전되지 않으며 전염성 질환도 아닙니다.
- 감염 경로는 존재하지 않으며, 후천적 유전자 돌연변이로 인해 자연 발생하는 질환입니다.
출처: Boston Children’s Hospital - Genetics of PROS
https://www.childrenshospital.org/conditions/pik3ca-related-overgrowth-spectrum-pros
3. 병의 증상
PROS는 다양한 형태로 나타날 수 있으며, 다음과 같은 증상이 포함됩니다:
- 특정 부위의 비대칭적 과성장
- 혈관 기형(모세혈관, 정맥 기형 등)
- 지방 조직 과성장
- 피부 병변 및 결절
- 지능 및 운동 발달 지연
- 간혹 통증 및 기능 저하 동반
출처: Orphanet - PIK3CA-related segmental overgrowth
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=139999
4. 진단 방법
PROS는 임상적 소견과 유전자 검사로 진단됩니다. 다음과 같은 절차가 일반적입니다:
- 환자의 신체적 증상 및 성장 이상 분석
- 영상 검사(MRI, 초음파 등)로 과성장 확인
- 피부 또는 병변 조직을 채취하여 유전자 검사(PCR, NGS 등)를 통한 PIK3CA 돌연변이 확인
출처: Boston Children’s Hospital - Diagnosing PROS
https://www.childrenshospital.org/conditions/pik3ca-related-overgrowth-spectrum-pros
5. 병의 치료 방법
현재 완치법은 없지만, 증상 관리 및 치료는 다음과 같이 이루어집니다:
- 비대 조직 제거 수술
- 혈관 기형 치료를 위한 레이저 치료 및 색전술
- 물리치료 및 재활치료
- 최신 치료제인 알펠리십(Alpelisib, 상품명 Vijoice) 사용
출처: FDA - Approval of Alpelisib for PROShttps://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-alpelisib-pik3ca-related-overgrowth-spectrum
6. 사망률
PROS 자체로 인한 사망률은 매우 낮지만, 혈관 기형에 따른 출혈, 감염, 장기 기능 저하 등의 합병증이 있을 경우 심각한 문제로 이어질 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료로 위험을 줄일 수 있습니다.
출처: NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13952/pik3ca-related-overgrowth-spectrum
7. 병의 진행 속도와 예후
PROS의 진행 속도는 개인마다 다르며, 증상이 경미한 경우 큰 문제가 없지만 심한 경우에는 일상생활에 지장을 줄 수 있습니다.
예후는 조기 치료와 관리 여부에 따라 다르며, 다학제적 접근이 중요합니다.
출처: Mayo Clinic - PROS overview
8. 예방 방법
PIK3CA 연관 과성장 증후군은 유전적이거나 감염성 질환이 아니므로 현재까지 알려진 예방 방법은 없습니다.
다만, 조기 진단과 유전자 검사를 통해 빠른 개입이 가능합니다.
출처: Boston Children’s Hospital - Prevention and Care
https://www.childrenshospital.org/conditions/pik3ca-related-overgrowth-spectrum-pros
9. 병의 진행을 늦추거나 병에 좋은 음식과 식이요법
특별히 PROS에 특화된 식단은 없지만, 염증을 줄이고 전반적인 건강을 증진시키는 항염증 식단이 권장됩니다.
오메가-3 지방산, 신선한 채소, 통곡물, 견과류, 과일 등이 도움이 될 수 있습니다.
가공식품, 설탕, 트랜스지방은 피하는 것이 좋습니다.
출처: Mayo Clinic - Healthy Eating Plan
10. 환자, 환자의 가족 또는 간병인의 주의할 점
- 병의 특성상 다양한 전문가의 협업이 필요함
- 정기적인 영상 검사 및 유전자 검사 권장
- 심리적 스트레스에 대비해 정서적 지원 필요
- 치료 및 재활 계획을 꾸준히 유지하는 것이 중요함
출처: Mayo Clinic - Multidisciplinary Care for PROShttps://mcpress.mayoclinic.org/parenting/diagnosed-with-pik3ca-related-overgrowth-spectrum-heres-how-to-build-a-multidisciplinary-care-team/
11. 최신 치료제 개발 현황
- 알펠리십(Alpelisib, Vijoice)은 2022년 FDA 승인을 받은 최초의 PROS 치료제입니다.
- PIK3CA 변이를 억제하는 이 약물은 과성장 억제에 효과가 있으며, 현재도 다양한 임상 연구가 진행 중입니다.
출처: Novartis - Vijoice for PROS
12. 결론
PIK3CA 연관 과성장 증후군은 다양한 조직에서 과성장이 발생하는 희귀 질환으로, 조기 진단과 체계적인 관리가 환자의 삶의 질을 개선하는 데 중요한 역할을 합니다. 치료는 주로 증상 완화와 합병증 예방에 초점을 맞추며, 특정 부위의 과성장에 따른 기능적 문제를 해결하기 위해 수술적 치료, 약물 요법, 재활 치료 등이 사용됩니다. 특히, 최근에는 PIK3CA 경로를 억제하는 표적 치료제 연구가 진행되면서 보다 효과적인 치료 방법이 개발될 가능성이 높아지고 있습니다.
** 이 글은 의학 관련 정보를 담고 있으며, 일부 내용에 오류가 있을 수 있습니다.
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