유전성 저감마글로불린혈증의 원인과 증상, 치료법 그리고 장애등급

유전성 저감마글로불린혈증은 선천적으로 항체 생성이 저하되어 반복 감염에 취약한 면역결핍 질환입니다. 조기 진단과 면역치료가 삶의 질 향상에 핵심입니다.출처: KDCA 헬프라인 – 질환 개요URL: https://helpline.kdca.go.kr/.../RA201810730 1. 발병 원인주요 유전자 돌연변이: BTK(X-연관), IGHM, CD79A/B, IGLL1, BLNK 등유전 방식: X-연관 및 상염색체 열성B세포 성숙 장애로 항체가 거의 생성되지 않음출처: KDCA 헬프라인 – 원인URL: https://helpline.kdca.go.kr/.../RA201810730 2. 증상초기 (6–9개월경): 폐렴·중이염·부비동염·설사 등 반복 감염중기: 농가진·요로감염·림프절·기관지 손상말기: 폐섬유화..

원발성 무감마글로불린혈증의 원인과 증상, 치료법 그리고 장애등급

원발성 무감마글로불린혈증은 B세포 결핍으로 인해 항체가 거의 없는 면역결핍증입니다. 조기 진단과 면역치료가 예후와 삶의 질에 매우 중요합니다. 1. 발병 원인유전적 원인: 상염색체열성, X-연관 등 다양한 유전자(IGHM, CD79A/B, BTK 등)의 돌연변이B세포·항체 생성 불완전: 사전 B세포 단계에서 성숙 실패 → 항체 생성 불가출처: Primary Immune Disorders – Agammaglobulinemia (X-linked & autosomal)URL: https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/agammaglobulinemia-x-linked-and-autosomal helpline.kdca..

보통염색체열성 무감마글로불린혈증(스위스형)의 원인과 증상, 치료법 그리고 장애등급

스위스형 무감마글로불린혈증은 선천적으로 항체 생성이 안 되는 희귀 면역질환입니다. 조기 진단·치료·장애등급 평가가 예후에 큰 영향을 미칩니다. 1. 발병 원인상염색체 열성 유전: 부모에게서 돌연변이 유전자 각각 하나씩 물려받아 발생B세포·항체 생성 결함: IGHM, IGLL1, CD79A/B, BLNK 등 유전자 이상으로 인해 B세포 및 항체 생성이 원활하지 않음출처: GARD – Autosomal agammaglobulinemiaURL: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9640/autosomal-agammaglobulinemia 2. 증상초기 (생후 6개월 이후): 폐렴·중이염·부비동염 같은 세균 감염이 반복됩니다.중기: 만성 설사, 피부 감염, 림프절 비대..