중간형 지중해빈혈은 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 혈액 질환으로, 적혈구의 생성과 기능에 영향을 미칩니다. 이 질환은 빈혈, 피로, 창백함, 그리고 성장 지연과 같은 증상을 유발하며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 중간형 지중해빈혈은 증상의 정도에 따라 치료 방법이 달라지며, 엽산 보충, 수혈, 철분 제거 요법 등이 사용됩니다. 본 글에서는 중간형 지중해빈혈의 주요 증상, 원인, 그리고 관리 방법에 대해 알아보며, 환자와 가족이 건강한 삶을 유지할 수 있도록 돕고자 합니다. 1. 발병 원인 중간형 지중해빈혈은 HBB 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 베타 글로빈 사슬을 생성하는 역할을 합니다. 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받았을 경우, 증상이 발현됩니다. 이는 ..
