제4형 점액다당류증(MPS IV), 흔히 모르키오 증후군으로 알려진 이 질환은 유전적 요인으로 발생하는 희귀한 대사질환입니다. 점액다당류(mucopolysaccharides)라고 불리는 특정 물질이 체내에서 제대로 분해되지 않아 세포와 조직에 축적되면서 다양한 신체적 이상을 초래합니다. 주요 증상으로는 성장 장애, 골격계 변형, 관절 문제 등이 있으며, 경우에 따라 심장이나 호흡기 이상을 동반하기도 합니다. 1. 발병 원인제4형 점액다당류증(MPS IV)은 상염색체 열성 유전질환으로, 특정 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. MPS IVA는 GALNS 유전자의 돌연변이로 인한 N-아세틸갈락토사민-6-설파타제 효소 결핍이 원인입니다.MPS IVB는 GLB1 유전자의 돌연변이로 인한 β-갈락토시다제 효소 결..
