태아헤모글로빈의 유전적 존속(HPFH)은 성인이 된 이후에도 태아 시기에 생성되는 혈색소(HbF)가 지속적으로 검출되는 희귀 혈액 질환입니다. 정상적으로 HbF는 생후 12개월 이후 급격히 감소하지만, HPFH 환자의 경우 전체 혈색소의 15~30%까지 유지될 수 있습니다. 이 질환은 베타 및 델타 글로빈 생산과 관련된 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 경미한 빈혈과 적혈구 크기 변화가 나타날 수 있습니다. 본 글에서는 HPFH의 주요 증상, 원인, 그리고 관리 방법에 대해 알아보며, 환자와 가족이 건강한 삶을 유지할 수 있도록 돕고자 합니다. 1. 발병 원인태아헤모글로빈의 유전적 존속(Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH)은 주로 유전적 돌연변이에..
