PIK3CA 연관 과성장 증후군(PIK3CA-related overgrowth syndrome, PROS)은 PIK3CA 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환으로, 다양한 신체 조직에서 비정상적인 과성장을 초래합니다. 이 질환은 선천적으로 나타나며, 피부, 혈관, 근육, 골격, 신경계 등을 포함한 여러 기관에 영향을 줄 수 있어 증상과 합병증의 범위가 매우 다양합니다. PROS는 환자마다 증상의 정도와 영향이 다르기 때문에, 개별적인 진단과 맞춤형 치료가 필수적입니다. 최근 연구에 따르면, PROS의 원인이 되는 PIK3CA 유전자의 변이는 신체 조직의 비정상적인 세포 성장 및 분화를 유발하며, 이에 따라 신체 일부가 비대칭적으로 발달하거나 특정 부위의 크기가 정상보다 크게 증가할 수 있습니다. ..
