블랙판 다이아몬드 증후군(Diamond-Blackfan Syndrome, DBA)은 희귀한 유전성 혈액 질환으로, 적혈구 생성에 문제가 생겨 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 질환은 주로 생후 첫해에 진단되며, 성장 지연, 선천적 기형, 그리고 심각한 빈혈 증상을 동반할 수 있습니다. DBA는 리보솜 단백질을 생성하는 유전자 돌연변이와 관련이 있으며, 약 50%의 환자에서 선천적 기형이 나타납니다. 치료는 주로 스테로이드 요법, 수혈, 그리고 조혈모세포 이식으로 이루어지며, 최근에는 유전자 치료와 같은 혁신적인 접근법이 연구되고 있습니다. 이 글에서는 블랙판 다이아몬드 증후군의 원인, 증상, 치료법, 그리고 최신 연구 동향에 대해 알아보겠습니다. 1. 발병 원인DBA는 주로 리보솜 단백질 유전자(RPS..
